CLN8
céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique
CLN, variante épilepsie nordique
épilepsie - déficit intellectuel, type finnois
épilepsie nordique
épilepsie progressive avec retard mental
maladie CLN8, variante épilepsie nordique
NCL, variante épilepsie nordique
- Es
- LCN8
- En
- northern epilepsy
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad LNC8, variante epilepsia del Norte • epilepsia del norte • epilepsia progresiva con retardo mental • epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés • EPRM • lipofuscinosis neuronal ceroide, variante epilepsia del Norte • LNC, variante epilepsia del Norte
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Autres dénominations en anglais
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency
retard mental
arriération mentale
déficience mentale
déficit cognitif
déficit intellectuel
déficit mental
difficulté intellectuelle
insuffisance cognitive
retard de développement mental
retard intellectuel
- Es
- retraso mental
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia intelectual • deficiencia mental • déficit cognitivo • déficit intelectual • dificultad intelectual • discapacidad mental • retardo mental • retraso cognitivo • retraso en el coeficiente intelectual • retraso intelectual
- Es
- retraso mental moderado
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • moderado retardo mental • retardo mental moderado • RM moderado