CLN8
céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique
CLN, variante épilepsie nordique
épilepsie - déficit intellectuel, type finnois
épilepsie nordique
épilepsie progressive avec retard mental
maladie CLN8, variante épilepsie nordique
NCL, variante épilepsie nordique
- Es
- LCN8
- En
- northern epilepsy
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • enfermedad LNC8, variante epilepsia del Norte • epilepsia del norte • epilepsia progresiva con retardo mental • epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés • EPRM • lipofuscinosis neuronal ceroide, variante epilepsia del Norte • LNC, variante epilepsia del Norte
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Other english denominations
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Other english denominations
- • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy
glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
- Other english denominations
- • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency
retard mental
arriération mentale
déficience mentale
déficit cognitif
déficit intellectuel
déficit mental
difficulté intellectuelle
insuffisance cognitive
retard de développement mental
retard intellectuel
- Es
- retraso mental
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia intelectual • deficiencia mental • déficit cognitivo • déficit intelectual • dificultad intelectual • discapacidad mental • retardo mental • retraso cognitivo • retraso en el coeficiente intelectual • retraso intelectual
- Es
- retraso mental moderado
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • moderado retardo mental • retardo mental moderado • RM moderado
- Es
- retraso mental profundo
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • retardo mental profundo
- Es
- retraso mental grave
- Usage notes
- Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'retraso mental severo' y 'retardo mental severo' tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, debe evitarse el uso del adjetivo 'severo' con el sentido de 'grave', puesto que constituye un calco del inglés severe.
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • retardo mental severo • retraso mental severo
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome de Walker-Warburg
- Other english denominations
- • Walker-Warburg syndrome • WWS
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
- Other english denominations
- • muscle-eye-brain disease