RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

CLN8

céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique

CLN, variante épilepsie nordique

épilepsie - déficit intellectuel, type finnois

épilepsie nordique

épilepsie progressive avec retard mental

maladie CLN8, variante épilepsie nordique

NCL, variante épilepsie nordique

Es: LCN8
En: northern epilepsy
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • enfermedad LNC8, variante epilepsia del Norte • epilepsia del norte • epilepsia progresiva con retardo mental • epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés • EPRM • lipofuscinosis neuronal ceroide, variante epilepsia del Norte • LNC, variante epilepsia del Norte

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Outras denominacións en inglés: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Outras denominacións en inglés: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

glycogénose de type IX

déficit en phosphoglycérate kinase

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency

retard mental

arriération mentale

déficience mentale

déficit cognitif

déficit intellectuel

déficit mental

difficulté intellectuelle

insuffisance cognitive

retard de développement mental

retard intellectuel

Es: retraso mental
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia intelectual • deficiencia mental • déficit cognitivo • déficit intelectual • dificultad intelectual • discapacidad mental • retardo mental • retraso cognitivo • retraso en el coeficiente intelectual • retraso intelectual

retard mental modéré

déficience mentale modérée

Es: retraso mental moderado
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • moderado retardo mental • retardo mental moderado • RM moderado

retard mental profond

Es: retraso mental profundo
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • retardo mental profundo

retard mental sévère

Es: retraso mental grave
Notas uso: Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'retraso mental severo' y 'retardo mental severo' tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, debe evitarse el uso del adjetivo 'severo' con el sentido de 'grave', puesto que constituye un calco del inglés severe.
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • retardo mental severo • retraso mental severo

syndrome de Walker-Warburg

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • síndrome de Walker-Warburg
Outras denominacións en inglés: • Walker-Warburg syndrome • WWS

syndrome muscle-œil-cerveau

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
Outras denominacións en inglés: • muscle-eye-brain disease

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