- Es
- enfermedad de Hurler-Scheie
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • MPS IHS • MPS1H/S • mucopolisacaridosis tipo 1H/S • síndrome de Hurler-Scheie
- Es
- síndrome de Kearns–Sayre
- En
- Kearns-Sayre syndrome
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • KSS • síndrome de Kearns Sayre • SKS
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie mitochondriale qui se caractérise par une limitation progressive des mouvements oculaires jusqu’à la complète immobilisation, et paupière tombante, qui peut être accompagnée d’autres symptômes comme une légère faiblesse des muscles squelettiques, un bloc cardiaque, une petite taille, une chute de cheveux, une ataxie, un déficit de la fonction cognitive et du diabète.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome de Kearns-Sayre • SKS
- Other english denominations
- • Kearns-Sayre syndrome • KSS
syndrome de Leigh
encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
encéphalopathie nécrosante de Leigh
encéphalopathie nécrosante subaiguë
maladie de Leigh
- Es
- síndrome de Leigh
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • encefalomiopatía mitocondrial necrotizante infantil subaguda • enfermedad de Leigh
- Es
- síndrome de Leigh con miocardiopatía
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome de Leigh d’hérédité maternelle
encéphalopathie nécrosante de Leigh d’hérédité maternelle
- Es
- síndrome de Leigh de herencia materna
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • síndrome MILS
syndrome de Lown-Ganong-Levine
- Es
- síndrome de Lown-Ganong-Levine
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome de MELAS
encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires cérébraux
lactic acidosis and stroke-like episodes
MELAS
mitochondrial encephalomyopathy
Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis Stroke like episodes
mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes
- Es
- síndrome de MELAS
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) • acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente vascular encefálico • acidosis láctica y episodios parecidos al accidente vascular encefálico • acidosis láctica y episodios símil stroke • acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS) • acidosis láctica y “stroke-like” episodios • and stroke-like episodes • encefalomiopatía mitocondrial • encefalopatía • encefalopatía mitocondrial • encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo accidentes vasculares cerebrales • encefalopatía y accidentes cerebrovasculares • encephalopathy • lactic acidosis • lactoacidosis • MELAS • miopatía mitocondrial • mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events • mitochondrial myopathy • síndrome de encefalopatía mitocondrial • síndrome MELAS • stroke-like episodes
syndrome de MERRF
épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées
MERRF
myoclonic epilepsy and red-ragged fibers
myoclonic epilepsy ragged red fibres
Myoclonus Epilepsy Ragged Red Fibers
- Es
- síndrome MERRF
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas • MERRF • myoclonic epilepsy and ragged-red fibers
syndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Es
- síndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Pearson
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Reye
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myotonie non dystrophique à sévérité variable qui cause des anormalités dans les muscles squelettiques (comme une faiblesse musculaire et de la rigidité), un développement osseux anormal, des contractures articulaires, un retard dans le développement et des anormalités aux yeux, qui peuvent causer des problèmes de vision.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia osteocondromuscular • miotonía condrodistrófica • síndrome de Schwartz-Jampel
- Other english denominations
- • myotonic chondrodystrophy • Schwartz-Jampel syndrome
syndrome de Smith-Lemli-Opitz
déficit en 7-déhydrocholestérol-réductase
SLO
syndrome RSH
syndrome SLO
- Es
- síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa • síndrome de SLO • síndrome RSH • S-SLO • SSLO
- Es
- síndrome de Walker-Warburg
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • SWW
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • síndrome de Walker-Warburg
- Other english denominations
- • Walker-Warburg syndrome • WWS
- Es
- síndrome de West
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Wolff-Parkinson-White
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- síndrome de Wolfram
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera • DIDMOAD
- Es
- síndrome de Zellweger
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • SZ