RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

syndrome de Hurler-Scheie

MPS IH/S

mucopolysaccharidose de type IH/S

Es: enfermedad de Hurler-Scheie
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • MPS IHS • MPS1H/S • mucopolisacaridosis tipo 1H/S • síndrome de Hurler-Scheie

syndrome de Kearns-Sayre

KSS

syndrome de Kearns et Sayre

Es: síndrome de Kearns–Sayre
En: Kearns-Sayre syndrome
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • KSS • síndrome de Kearns Sayre • SKS

syndrome de Kearns-Sayre

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Myopathie mitochondriale qui se caractérise par une limitation progressive des mouvements oculaires jusqu’à la complète immobilisation, et paupière tombante, qui peut être accompagnée d’autres symptômes comme une légère faiblesse des muscles squelettiques, un bloc cardiaque, une petite taille, une chute de cheveux, une ataxie, un déficit de la fonction cognitive et du diabète.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome de Kearns-Sayre • SKS
Autres dénominations en anglais: • Kearns-Sayre syndrome • KSS

syndrome de Leigh

encéphalomyopathie nécrosante subaiguë

encéphalopathie nécrosante de Leigh

encéphalopathie nécrosante subaiguë

maladie de Leigh

Es: síndrome de Leigh
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • encefalomiopatía mitocondrial necrotizante infantil subaguda • enfermedad de Leigh

syndrome de Leigh avec déficit en cytochrome c oxydase

syndrome de Leigh avec déficit en COX

Es: síndrome de Leigh con miocardiopatía
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Leigh d’hérédité maternelle

encéphalopathie nécrosante de Leigh d’hérédité maternelle

Es: síndrome de Leigh de herencia materna
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • síndrome MILS

syndrome de Lown-Ganong-Levine

Es: síndrome de Lown-Ganong-Levine
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de MELAS

encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires cérébraux

lactic acidosis and stroke-like episodes

MELAS

mitochondrial encephalomyopathy

Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis Stroke like episodes

mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes

syndrome MELAS

Es: síndrome de MELAS
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) • acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente vascular encefálico • acidosis láctica y episodios parecidos al accidente vascular encefálico • acidosis láctica y episodios símil stroke • acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS) • acidosis láctica y “stroke-like” episodios • and stroke-like episodes • encefalomiopatía mitocondrial • encefalopatía • encefalopatía mitocondrial • encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo accidentes vasculares cerebrales • encefalopatía y accidentes cerebrovasculares • encephalopathy • lactic acidosis • lactoacidosis • MELAS • miopatía mitocondrial • mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events • mitochondrial myopathy • síndrome de encefalopatía mitocondrial • síndrome MELAS • stroke-like episodes

syndrome de MERRF

épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées

MERRF

myoclonic epilepsy and red-ragged fibers

myoclonic epilepsy ragged red fibres

Myoclonus Epilepsy Ragged Red Fibers

Es: síndrome MERRF
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas • MERRF • myoclonic epilepsy and ragged-red fibers

syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Es: síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Pearson

Es: síndrome de Pearson
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Reye

Es: síndrome de Reye
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Schwartz-Jampel

Cat. gram.: nombre
Genre: femenino
Nombre: singular
Définition: Myotonie non dystrophique à sévérité variable qui cause des anormalités dans les muscles squelettiques (comme une faiblesse musculaire et de la rigidité), un développement osseux anormal, des contractures articulaires, un retard dans le développement et des anormalités aux yeux, qui peuvent causer des problèmes de vision.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • distrofia osteocondromuscular • miotonía condrodistrófica • síndrome de Schwartz-Jampel
Autres dénominations en anglais: • myotonic chondrodystrophy • Schwartz-Jampel syndrome

syndrome de Smith-Lemli-Opitz

déficit en 7-déhydrocholestérol-réductase

SLO

syndrome RSH

syndrome SLO

Es: síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa • síndrome de SLO • síndrome RSH • S-SLO • SSLO

syndrome de Walker-Warburg

Es: síndrome de Walker-Warburg
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • SWW

syndrome de Walker-Warburg

Cat. gram.: nombre
Genre: masculino
Nombre: singular
Définition: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
Lexique: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Autres dénominations en espagnol: • síndrome de Walker-Warburg
Autres dénominations en anglais: • Walker-Warburg syndrome • WWS

syndrome de West

Es: síndrome de West
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Wolff-Parkinson-White

Es: síndrome de Wolff-Parkinson-White
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Wolfram

diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité

syndrome DIDMOAD

Es: síndrome de Wolfram
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera • DIDMOAD

syndrome de Zellweger

SZ

Es: síndrome de Zellweger
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • SZ

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