CLN8
céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique
CLN, variante épilepsie nordique
épilepsie - déficit intellectuel, type finnois
épilepsie nordique
épilepsie progressive avec retard mental
maladie CLN8, variante épilepsie nordique
NCL, variante épilepsie nordique
- Es
- LCN8
- En
- northern epilepsy
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • enfermedad LNC8, variante epilepsia del Norte • epilepsia del norte • epilepsia progresiva con retardo mental • epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés • EPRM • lipofuscinosis neuronal ceroide, variante epilepsia del Norte • LNC, variante epilepsia del Norte
convulsion pyridoxino-phosphate dépendante
convulsion pyridoxino-dépendante
épilepsie pyridoxine-sensible
épilepsie pyridoxino-dépendante
- Es
- convulsión con respuesta a la piridoxina
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de piridoxina con convulsiones • epilepsia dependiente de piridoxina
crise myoclonique
épilepsie myoclonique
- Es
- convulsión mioclónica
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • epilepsia mioclónica
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Other english denominations
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
- Es
- epilepsia
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • ataque epiléptico • convulsión epiléptica • crisis epiléptica • movimiento epiléptico
- Es
- epilepsia infantil
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie mitochondriale causée par une mutation de l’ADN mitochondrial et caractérisée par des crises myocloniques, épilepsie, ataxie, faiblesse et démence, qui peut aussi causer une chute de cheveux, des troubles de la croissance, une atrophie oculaire et une cardiomyopathie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • síndrome MERRF
- Other english denominations
- • MERRF • myoclonus epilepsy and ragged-red fibers • myoclonus epilepsy with ragged red fibers
- Es
- epilepsia parcial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome de MERRF
épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées
MERRF
myoclonic epilepsy and red-ragged fibers
myoclonic epilepsy ragged red fibres
Myoclonus Epilepsy Ragged Red Fibers
- Es
- síndrome MERRF
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas • MERRF • myoclonic epilepsy and ragged-red fibers
syndrome MERRF
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
syndrome de Fukuhara
- Es
- síndrome MERRF
- En
- myoclonic epilepsy ragged red fibre syndrome
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
- Other english denominations
- • muscle-eye-brain disease