RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

CLN8

céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique

CLN, variante épilepsie nordique

épilepsie - déficit intellectuel, type finnois

épilepsie nordique

épilepsie progressive avec retard mental

maladie CLN8, variante épilepsie nordique

NCL, variante épilepsie nordique

Es: LCN8
En: northern epilepsy
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • enfermedad LNC8, variante epilepsia del Norte • epilepsia del norte • epilepsia progresiva con retardo mental • epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés • EPRM • lipofuscinosis neuronal ceroide, variante epilepsia del Norte • LNC, variante epilepsia del Norte

convulsion pyridoxino-phosphate dépendante

convulsion pyridoxino-dépendante

épilepsie pyridoxine-sensible

épilepsie pyridoxino-dépendante

Es: convulsión con respuesta a la piridoxina
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de piridoxina con convulsiones • epilepsia dependiente de piridoxina

crise myoclonique

épilepsie myoclonique

Es: convulsión mioclónica
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • epilepsia mioclónica

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Outras denominacións en inglés: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

épilepsie

crise

crise comitiale

crise convulsive

crise d'épilepsie

crise épileptique

Es: epilepsia
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • ataque epiléptico • convulsión epiléptica • crisis epiléptica • movimiento epiléptico

épilepsie de l'enfant

épilepsie à début précoce

épilepsie de début précoce

Es: epilepsia infantil
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie mitochondriale causée par une mutation de l’ADN mitochondrial et caractérisée par des crises myocloniques, épilepsie, ataxie, faiblesse et démence, qui peut aussi causer une chute de cheveux, des troubles de la croissance, une atrophie oculaire et une cardiomyopathie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • síndrome MERRF
Outras denominacións en inglés: • MERRF • myoclonus epilepsy and ragged-red fibers • myoclonus epilepsy with ragged red fibers

épilepsie partielle

attaque épileptique partielle

Es: epilepsia parcial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de MERRF

épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées

MERRF

myoclonic epilepsy and red-ragged fibers

myoclonic epilepsy ragged red fibres

Myoclonus Epilepsy Ragged Red Fibers

Es: síndrome MERRF
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas • MERRF • myoclonic epilepsy and ragged-red fibers

syndrome MERRF

épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux

épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers

syndrome de Fukuhara

Es: síndrome MERRF
En: myoclonic epilepsy ragged red fibre syndrome
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas

syndrome muscle-œil-cerveau

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
Outras denominacións en inglés: • muscle-eye-brain disease

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