anomalie de la O-mannosylation
CMD
DMC
dystrophie musculaire congénitale
- Es
- defecto de la síntesis de O-manosil glicanos
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita • DMC
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular facioescapulohumeral
- Other english denominations
- • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular
- Other english denominations
- • muscular dystrophy
- Es
- distrofia muscular
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Other english denominations
- • merosin deficient congenital muscular dystrophy
- Es
- distrofia muscular congénita de tipo IC
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • MDC1C
dystrophie musculaire congénitale de type 1D
- Es
- distrofia muscular congénita de tipo ID
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • MDC1D
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Other english denominations
- • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy
dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
dystrophie musculaire type Fukuyama
FCMD
- Es
- distrofia muscular congénita de Fukuyama
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • FCMD
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de Becker • DMB
- Other english denominations
- • Becker muscular dystrophy • BMD
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de Duchenne • DMD
- Other english denominations
- • DMD • Duchenne muscular dystrophy
dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
- Other english denominations
- • Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Groupe de dystrophies musculaires qui provoquent un déficit et une atrophie des muscles volontaires, spécialement des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
- Abbrev.
- DMC
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de cinturas
- Other english denominations
- • LGMD • limb-girdle muscular dystrophy
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I
dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
LGMD2I
- Es
- distrofia de cinturas de tipo 2I
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP • LGMD2I
dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K
dystrophie musculaire des ceintures - déficit intellectuel
LGMD2K
- Es
- distrofia de cinturas de tipo 2K
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular de cinturas - retraso mental • LGMD2K
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
- Abbrev.
- DMOP
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
- Other english denominations
- • oculopharyngeal muscular dystrophy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
- Abbrev.
- DM2
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
- Other english denominations
- • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Forme de la dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible décrite dans une seule famille, causée par la mutation du gène qui code pour la myotiline, et caractérisée par une faiblesse des jambes et des bras, avec possibles difficultés de parole et une voix nasale.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • LGMD1A • miotilinopatía
- Other english denominations
- • LGMD1A • myotilinopathy
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Forme de dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la laminine A/C qui se manifeste par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes, qui s’étend aux bras, par de faibles rétractions dans les coudes et le tendon d’Achille et par une affection cardiaque habituelle.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • laminopatía • LGMD1B
- Other english denominations
- • laminopathy • LGMD1B
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- femenino
- Number
- singular
- Definition
- Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • caveolinopatía • LGMD1C
- Other english denominations
- • caveolinopathy • LGMD1C