RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

anomalie de la O-mannosylation

CMD

DMC

dystrophie musculaire congénitale

Es: defecto de la síntesis de O-manosil glicanos
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita • DMC

dystrophie facio-scapulo-humérale

myopathie facio-scapulo-humérale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular facioescapulohumeral
Outras denominacións en inglés: • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD

dystrophie musculaire

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular
Outras denominacións en inglés: • muscular dystrophy

dystrophie musculaire

Es: distrofia muscular
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Outras denominacións en inglés: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type 1C

Es: distrofia muscular congénita de tipo IC
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • MDC1C

dystrophie musculaire congénitale de type 1D

Es: distrofia muscular congénita de tipo ID
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • MDC1D

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Outras denominacións en inglés: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

dystrophie musculaire type Fukuyama

FCMD

Es: distrofia muscular congénita de Fukuyama
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • FCMD

dystrophie musculaire de Becker

myopathie de Becker

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Becker • DMB
Outras denominacións en inglés: • Becker muscular dystrophy • BMD

dystrophie musculaire de Duchenne

myopathie de Duchenne

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Duchenne • DMD
Outras denominacións en inglés: • DMD • Duchenne muscular dystrophy

dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
Outras denominacións en inglés: • Emery-Dreifuss muscular dystrophy

dystrophie musculaire des ceintures

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Groupe de dystrophies musculaires qui provoquent un déficit et une atrophie des muscles volontaires, spécialement des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
Abrev.: DMC
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de cinturas
Outras denominacións en inglés: • LGMD • limb-girdle muscular dystrophy

dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I

dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP

LGMD2I

Es: distrofia de cinturas de tipo 2I
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP • LGMD2I

dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K

dystrophie musculaire des ceintures - déficit intellectuel

LGMD2K

Es: distrofia de cinturas de tipo 2K
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de cinturas - retraso mental • LGMD2K

dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
Abrev.: DMOP
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
Outras denominacións en inglés: • oculopharyngeal muscular dystrophy

dystrophie myotonique de type 2

dystrophie myotonique proximale

myopathie myotonique proximale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
Abrev.: DM2
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
Outras denominacións en inglés: • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy

LGMD1A

myotilinopathie

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme de la dystrophie musculaire des ceintures à fréquence très faible décrite dans une seule famille, causée par la mutation du gène qui code pour la myotiline, et caractérisée par une faiblesse des jambes et des bras, avec possibles difficultés de parole et une voix nasale.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • LGMD1A • miotilinopatía
Outras denominacións en inglés: • LGMD1A • myotilinopathy

LGMD1B

laminopathie

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme de dystrophie musculaire des ceintures causée par la mutation du gène qui code pour la laminine A/C qui se manifeste par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes, qui s’étend aux bras, par de faibles rétractions dans les coudes et le tendon d’Achille et par une affection cardiaque habituelle.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • laminopatía • LGMD1B
Outras denominacións en inglés: • laminopathy • LGMD1B

LGMD1C

cavéolinopathie

myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire des ceintures à progression lente causée par une mutation du gène qui code pour la cavéoline 3, qui se caractérise par une faiblesse proximale modérée des muscles des jambes et une hypertrophie des mollets.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • caveolinopatía • LGMD1C
Outras denominacións en inglés: • caveolinopathy • LGMD1C

Cookies técnicas		Para que o noso sitio web poida funcionar. Activadas por defecto.
As cookies técnicas son estritamente necesarias para que o noso sitio web funcione e poida navegar polo mesmo. Este tipo de cookies son os que, por exemplo, nos permiten identificalo, darlle acceso a determinadas partes restrinxidas do sitio web se fose necesario, ou recordar diferentes opcións ou servizos xa seleccionados por vostede, como as súas preferencias de privacidade. Por iso, están activadas por defecto, e non é necesaria a súa autorización ao respecto. A través da configuración do seu navegador, pode bloquear ou alertar da presenza deste tipo de cookies, se bien este bloqueo afectará ao correcto funcionamento das distintas funcionalidades do noso sitio web.
Cookies de análise		Para que poidamos saber como está sendo utilizada a nosa web. Pode activalas ou desactivalas.
As cookies de análise permítennos estudar a navegación dos usuarios do noso sitio web en xeral (por exemplo, que seccións da web son as máis visitadas, que servizos se empregan máis e se funcionan correctamente, etc.). A partir da información estadística sobre a navegación no noso sitio web, podemos mellorar tanto o propio funcionamento do sitio coma os distintos servizos que ofrece. Por tanto, estas cookies non teñen unha finalidade publicitaria, senón que unicamente serven para que a nosa web funcione mellor, adaptándose aos nosos usuarios en xeral. Activándoas contribuirá a esta mellora continua. *Pode activar ou desactivar estas cookies* premendo no interruptor correspondente**.