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déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire
déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductase
déficit en ubiquinone-cytochrome C réductase
Es
deficiencia del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Outras denominacións en español
• deficiencia de coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia de la coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia del complejo III (succionato-citocromo C oxidorreductasa) • déficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit en cytochrome c oxydase
déficit en cytochrome C oxydase
déficit en cytochrome oxydase
Es
deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario
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Outras denominacións en español
• deficiencia de citocromo C oxidasa • deficiencia de citocromo oxidasa • deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) • deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria
déficit en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe V de la chaîne respiratoire
déficit en ATPsynthase
déficit en ATPsynthase mitochondriale
déficit isolé en complexe V
Es
deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
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Outras denominacións en español
• deficiencia de ATP sintetasa • deficiencia de ATPasa mitocondrial • deficiencia del complejo V (ATP sintetasa) • deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria
déficit en courte chaîne acyl-coenzyme A (CoA)-déshydrogénase (SCAD)
déficit en SCAD
Es
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
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Outras denominacións en español
• deficiencia de SCAD • deficiencia hereditaria de SCAD
déficit en créatine cérébrale
déficit de créatine intracérébral
déficit en créatine
déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine
erreur innée dans la synthèse de créatine
syndrome de déficit en créatine
Es
deficiencia cerebral de creatina
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Outras denominacións en español
• defecto de creatina cerebral • defecto de síntesis de creatina • déficit de creatina cerebral • error congénito de la síntesis de la creatina
déficit en enzyme bifonctionnelle
déficit en protéine D-bifonctionnelle
Es
deficiencia de enzima bifuncional
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déficit en fructose-1,6 diphosphatase
Es
deficiencia de fructosa 1,6 difosfatasa
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Outras denominacións en español
• déficit de fructosa-1,6-difosfatasa
Es
galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK)
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Outras denominacións en español
• deficiencia de galactocinasa • deficiencia de galactosa cinasa
déficit en GAMT
déficit en guanidinoacetate méthyl transférase (GAMT)
déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
déficit en guanidinoacétate-méthyltransférase (GAMT)
Es
defecto de GAMT
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Outras denominacións en español
• deficiencia de GAMT • déficit de GAMT • déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
déficit en GLUT1
anomalie du transporteur du glucose GLUT-1
déficit en GLUT-1
déficit en transporteur de glucose de type 1
déficit en transporteur du glucose-GLUT1
encéphalopathie par déficit en GLUT1
maladie de De Vivo
syndrome de déficit en GLUT-1
syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1)
Es
deficiencia de Glut1
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Outras denominacións en español
• deficiencia del transportador de glucosa Glut1 • deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • déficit de GLUT1 • encefalopatía por déficit de GLUT1 • enfermedad de De Vivo • Glut1-DS • síndrome de deficiencia de Glut1 • síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • síndrome déficit de Glut-1 • síndrome por deficiencia de GLUT1 • síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)
déficit en GLUT2
glycogénose de Bickel-Fanconi
glycogénose de type XI
glycogénose par déficit en GLUT2
maladie de Fanconi-Bickel
Es
déficit de Glut2
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Outras denominacións en español
• enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XI • GS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel
déficit en GTPcyclohydrolase I
hyperphénylalaninémie maligne
Es
déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1
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déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission dominante
Es
déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia dominante
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déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission récessive
Es
déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia recesiva
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Es
déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
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Outras denominacións en español
• defecto de creatina cerebral • deficiencia cerebral de creatina • deficiencia de GAMT
déficit en holocarboxylase-synthase
déficience en Holocarboxylase synthétase
Es
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
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Es
déficit de la hormona del crecimiento
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déficit en lactate déshydrogénase
Es
déficit de lactato deshidrogenasa
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déficit en méthyl-cobalamine
déficit en méthylcobalamine
déficit sévère de la voie de la reméthylation
Es
deficiencia de metilcobalamina
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Outras denominacións en español
• defecto de remetilación de la homocisteína
déficit en méthyl-cobalamine type cbl E
CBLE
homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
Es
deficiencia de metilcobalamina Cbl E
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Outras denominacións en español
• Cbl E • defecto de metilcobalamina Cbl E • deficiencia de Cbl E • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl E)

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