RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

syndrome de Reye

Es: síndrome de Reye
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Smith-Lemli-Opitz

déficit en 7-déhydrocholestérol-réductase

SLO

syndrome RSH

syndrome SLO

Es: síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa • síndrome de SLO • síndrome RSH • S-SLO • SSLO

syndrome de Walker-Warburg

Es: síndrome de Walker-Warburg
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • SWW

syndrome de West

Es: síndrome de West
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

syndrome de Wolff-Parkinson-White

Es: síndrome de Wolff-Parkinson-White
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syndrome de Wolfram

diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité

syndrome DIDMOAD

Es: síndrome de Wolfram
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Outras denominacións en español: • diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera • DIDMOAD

syndrome de Zellweger

SZ

Es: síndrome de Zellweger
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Outras denominacións en español: • SZ

syndrome d’Ehlers-Danlos type progéroïde

Es: síndrome de Ehlers-Danlos progeroide
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syndrome d’Ehlers-Danlos type VIa

Es: síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIa
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syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D

HIDS

Es: síndrome de hiperinmunoglobulemia D
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Outras denominacións en español: • HIDS • síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica

syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Es: síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
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syndrome GRACILE

retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort néonatale précoce

syndrome de gracile

syndrome de GRACILE

syndrome gracile

Es: síndrome GRACILE
Notas uso: Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'syndrome de gracile' y 'syndrome gracile' tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, dado que 'GRACILE' constituye una sigla, debe escribirse en mayúsculas.
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Outras denominacións en español: • acidosis láctica y muerte prematura, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, retraso en el crecimiento • GRACILE • retraso en el crecimiento, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, acidosis láctica y muerte prematura

syndrome hémorragique

Es: síndrome hemorrágico
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syndrome hyperostose-hyperphosphatémie

Es: síndrome de hiperfosfatemia-hiperostosis
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Outras denominacións en español: • HHS

syndrome MELAS

encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires cérébraux

myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique - pseudo-épisodes vasculaires cérébraux

Es: síndrome MELAS
En: mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes
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Outras denominacións en español: • encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios sintomáticos semejantes a accidentes cerebrovasculares • síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovasculares

syndrome MERRF

épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux

épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers

syndrome de Fukuhara

Es: síndrome MERRF
En: myoclonic epilepsy ragged red fibre syndrome
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Outras denominacións en español: • síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas

syndrome MNGIE

ataxie neurogénique avec rétinite pigmentaire

encéphalo-myopathie mitochondriale neuro-gastrointestinale

encéphalopathie gastro-intestinale myo- ou neurogénique

encéphalopathie gastro-intestinale myoneurogénique

encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

encéphalopathie myoneurogastro-intestinale

mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

MNGIE

Es: síndrome MNGIE
En: mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy
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Outras denominacións en español: • EMNGI • encefalomiopatía mioneurogastrointestinal • encefalomiopatía neurogastrointestinal • MNGIE • POLIP (polineuropatía, oftalmoplejia, leucoencefalopatía y pseudoobstrucción intestinal) • síndrome mio-neuro-gastrointestinal • síndrome mio-neurogastrointestinal • síndrome mioneurogastrointestinal

syndrome muscle-œil-cerveau

maladie de Santavuori

syndrome MEB

syndrome Muscle-Eye-Brain

Es: enfermedad músculo-ojo-cerebro
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Outras denominacións en español: • MEB

syndrome NARP

NARP

neuropathie ataxiante avec rétinite pigmentaire

neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire

syndrome de mutation de l'ATPase 6

syndrome de mutation de l’ATPase 6

Es: síndrome NARP
En: neurogenic ataxia retinitis pigmentosa
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Outras denominacións en español: • NARP • neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria • neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa • síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria
Outras denominacións en inglés: • neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa • neurogenic weakness, ataxia, retinitis pigmentosa

syndrome néphrotique

Es: síndrome nefrótico
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