- Es
- déficit de miofosforilasa
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Outras denominacións en español
- • ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa • ausencia de la enzima miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa • déficit de fosforilasa muscular • reducción de la actividad de la fosforilasa
- Es
- déficit de N-acetilglutamato sintasa
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de NAGS • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de NAGS
déficit en NAGS
déficit en N-acétyl glutamate synthétase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
- Es
- deficiencia de NAGS
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- Outras denominacións en español
- • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de N-acetil-glutamatosintetasa • déficit de NAGS
- Es
- deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de OTC • déficit de ornitín carbamil transferasa • déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) • déficit de OTC • DOTC • hiperamonemia congénita tipo II
déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
- Es
- deficiencia en la subunidad E3
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia en el complejo dihidrolipoil dreshidrogenasa (E3)
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Es
- deficiencia de proteína trifuncional
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- Es
- deficiencia de piruvato deshidrogenasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de piruvato deshidrogenasa • déficit de piruvato deshidrogenasa
- Es
- deficiencia de sulfito oxidasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de sulfito oxidasa • deficiencia aislada de sulfito oxidasa • déficit de sulfito oxidasa
- Es
- defecto de CRTR1
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déficit en triose phosphate isomérase
- Es
- déficit de triosa fosfato-isomerasa
- Vocabulario
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- Es
- galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa • deficiencia de UDPGal • deficiencia de uridina difosfogalactosa • galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE)
- Es
- deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de MCM • deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa • deficiencia de MCM