syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Es
- síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
syndrome GRACILE
retard de croissance - aminoacidurie - cholestase - surcharge en fer - acidose lactique - mort néonatale précoce
syndrome de gracile
syndrome de GRACILE
syndrome gracile
- Es
- síndrome GRACILE
- Notas uso
- Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'syndrome de gracile' y 'syndrome gracile' tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, dado que 'GRACILE' constituye una sigla, debe escribirse en mayúsculas.
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • acidosis láctica y muerte prematura, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, retraso en el crecimiento • GRACILE • retraso en el crecimiento, aminoaciduria, colestasis, depósitos de hierro, acidosis láctica y muerte prematura
- Es
- síndrome hemorrágico
- Vocabulario
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syndrome hyperostose-hyperphosphatémie
- Es
- síndrome de hiperfosfatemia-hiperostosis
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • HHS
syndrome MELAS
encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires cérébraux
myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique - pseudo-épisodes vasculaires cérébraux
- Es
- síndrome MELAS
- En
- mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios sintomáticos semejantes a accidentes cerebrovasculares • síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovasculares
syndrome MERRF
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
syndrome de Fukuhara
- Es
- síndrome MERRF
- En
- myoclonic epilepsy ragged red fibre syndrome
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas
syndrome MNGIE
ataxie neurogénique avec rétinite pigmentaire
encéphalo-myopathie mitochondriale neuro-gastrointestinale
encéphalopathie gastro-intestinale myo- ou neurogénique
encéphalopathie gastro-intestinale myoneurogénique
encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
MNGIE
- Es
- síndrome MNGIE
- En
- mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy
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- Outras denominacións en español
- • EMNGI • encefalomiopatía mioneurogastrointestinal • encefalomiopatía neurogastrointestinal • MNGIE • POLIP (polineuropatía, oftalmoplejia, leucoencefalopatía y pseudoobstrucción intestinal) • síndrome mio-neuro-gastrointestinal • síndrome mio-neurogastrointestinal • síndrome mioneurogastrointestinal
- Es
- enfermedad músculo-ojo-cerebro
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • MEB
syndrome NARP
NARP
neuropathie ataxiante avec rétinite pigmentaire
neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire
syndrome de mutation de l'ATPase 6
syndrome de mutation de l’ATPase 6
- Es
- síndrome NARP
- En
- neurogenic ataxia retinitis pigmentosa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • NARP • neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria • neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa • síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria
- Outras denominacións en inglés
- • neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa • neurogenic weakness, ataxia, retinitis pigmentosa
- Es
- síndrome nefrótico
- Vocabulario
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- Es
- parkinsonismo
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • síndrome de Parkinson
syndrome pseudo-Zellweger
déficit en thiolase
- Es
- síndrome de pseudo-Zellweger
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de 3-cetoacil-CoA tiolasa
- Es
- síndrome de hiperornitinemia-homocitrulinuria-hiperamonemia (HHH)
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • síndrome HHH (hiperornitinemia-homocitrilinemia-hiperamoniemia)
- Es
- taquicardia
- Vocabulario
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- Es
- taquicardia supraventricular
- Vocabulario
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taux de galactose-1-phosphate érythrocytaire élevé
acumulation de galactose-1-phosphate érythrocytaire
- Es
- concentración de galactosa-1-fosfato eritrocitaria elevada
- Vocabulario
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taux élevé d'acide propionique dans le sang
- Es
- acumulación de ácido propiónico
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • propiónico aumentado en sangre
taux faible de créatine urinaire
taux urinaire de créatine abaissé
- Es
- hipocreatinuria
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taux sanguin de créatine abaissé
- Es
- hipocreatinemia
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