RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

amyotrophie spinale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Maladie du motoneurone caractérisée par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière et parfois du noyau moteur du tronc cérébral, ce qui cause une faiblesse musculaire symétrique et une atrophie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • AME • atrofia muscular espinal
Outras denominacións en inglés: • SMA • spinal muscular atrophy

CMT1

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie- Tooth caractérisée par une faiblesse musculaire distale et une atrophie, une perte sensorielle et une réduction de la vitesse de conduction des nerfs.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • CMT1
Outras denominacións en inglés: • CMT1

déficit en carnitine

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía con déficit de carnitina
Outras denominacións en inglés: • carnitine deficiency

dermatomyosite

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie inflammatoire caractérisée par des rougeurs sur la peau et une faiblesse musculaire proximale qui peut être accompagnée de douleur, de légère à sévère et d’autres symptômes possibles comme perte de poids, fièvre légère, inflammation des poumons, sensibilité à la lumière et calcinose.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • dermatomiositis
Outras denominacións en inglés: • dermatomyositis

dystrophie facio-scapulo-humérale

myopathie facio-scapulo-humérale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular facioescapulohumeral
Outras denominacións en inglés: • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD

dystrophie musculaire

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular
Outras denominacións en inglés: • muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Outras denominacións en inglés: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire de Becker

myopathie de Becker

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Becker • DMB
Outras denominacións en inglés: • Becker muscular dystrophy • BMD

dystrophie musculaire de Duchenne

myopathie de Duchenne

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Duchenne • DMD
Outras denominacións en inglés: • DMD • Duchenne muscular dystrophy

dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire lentement progressive qui commence pendant l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par des rétractions musculaires aux coudes, aux tendons d’Achille et à la nuque, une faiblesse des muscles des bras et des jambes et une affection cardiaque quasi-constante.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Emery-Dreifuss • DMED
Outras denominacións en inglés: • Emery-Dreifuss muscular dystrophy

dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à début tardif qui se caractérise par une faiblesse des muscles qui contrôlent les paupières (qui provoque paupières tombantes), une faiblesse de la musculature faciale, du pharynx et des membres et une possible dysphagie.
Abrev.: DMOP
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular oculofaríngea • DMOF
Outras denominacións en inglés: • oculopharyngeal muscular dystrophy

dystrophie myotonique de type 2

dystrophie myotonique proximale

myopathie myotonique proximale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie myotonique qui se caractérise par une myotonie et un dysfonctionnement musculaire (faiblesse, douleur et rigidité), de possibles affections cardiaques, des cataractes, du diabète mellitus de type 2 et une défaillance testiculaire.
Abrev.: DM2
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia miotónica de tipo 2 • distrofia miotónica proximal • DM2 • miopatía miotónica proximal
Outras denominacións en inglés: • DM2 • myotonic dystrophy type 2 • proximal myotonic myopathy

encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie mitochondriale causée par des mutations dans l’ADN mitochondrial qui touche spécialement le cerveau, le système nerveux et les muscles, causant faiblesse musculaire et douleur, perte d’appétit, vomissements et crises. Les accidents vasculaires cérébraux produisent des hémiparésies, une vision anormale, des crises et céphalées sévères, tandis que l’acidose lactique provoque des vomissements, des douleurs abdominales, une fatigue extrême, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares • síndrome MELAS
Outras denominacións en inglés: • MELAS • mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes

épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie mitochondriale causée par une mutation de l’ADN mitochondrial et caractérisée par des crises myocloniques, épilepsie, ataxie, faiblesse et démence, qui peut aussi causer une chute de cheveux, des troubles de la croissance, une atrophie oculaire et une cardiomyopathie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas • síndrome MERRF
Outras denominacións en inglés: • MERRF • myoclonus epilepsy and ragged-red fibers • myoclonus epilepsy with ragged red fibers

faiblesse

Es: debilidad
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • debilidad generalizada

faiblesse de la ceinture pelvienne

Es: debilidad de la cintura pélvica
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse des membres

Es: debilidad en las extremidades
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse des muscles orbiculaires des paupières

Es: debilidad de los músculos orbiculares de los párpados
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • debilidad de la musculatura orbicular ocular

faiblesse des muscles respiratoires

Es: debilidad de músculos respiratorios
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

faiblesse du muscle frontal

Es: debilidad del músculo frontal
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Cookies técnicas		Para que o noso sitio web poida funcionar. Activadas por defecto.
As cookies técnicas son estritamente necesarias para que o noso sitio web funcione e poida navegar polo mesmo. Este tipo de cookies son os que, por exemplo, nos permiten identificalo, darlle acceso a determinadas partes restrinxidas do sitio web se fose necesario, ou recordar diferentes opcións ou servizos xa seleccionados por vostede, como as súas preferencias de privacidade. Por iso, están activadas por defecto, e non é necesaria a súa autorización ao respecto. A través da configuración do seu navegador, pode bloquear ou alertar da presenza deste tipo de cookies, se bien este bloqueo afectará ao correcto funcionamento das distintas funcionalidades do noso sitio web.
Cookies de análise		Para que poidamos saber como está sendo utilizada a nosa web. Pode activalas ou desactivalas.
As cookies de análise permítennos estudar a navegación dos usuarios do noso sitio web en xeral (por exemplo, que seccións da web son as máis visitadas, que servizos se empregan máis e se funcionan correctamente, etc.). A partir da información estadística sobre a navegación no noso sitio web, podemos mellorar tanto o propio funcionamento do sitio coma os distintos servizos que ofrece. Por tanto, estas cookies non teñen unha finalidade publicitaria, senón que unicamente serven para que a nosa web funcione mellor, adaptándose aos nosos usuarios en xeral. Activándoas contribuirá a esta mellora continua. *Pode activar ou desactivar estas cookies* premendo no interruptor correspondente**.