RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

. A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

glycogénose

maladie de surcharge en glycogène

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie métabolique caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le tissu, qui provoque une hypertrophie du foie, du coeur, ou des muscles striés, comme la langue, avec une faiblesse musculaire progressive.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • enfermedad de almacenamiento de glucógeno • glucogenosis
Outras denominacións en inglés: • glycogen storage myopathy • glycogenosis

glycogénose de type II

maladie de Pompe

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type II • Pompe’s disease

glycogénose de type III

déficit en enzyme débranchante

maladie de Cori

maladie de Forbes

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose qui se caractérise par une hépatomégalie massive chez l’enfant qui se réduit avec le temps, une faiblesse généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • déficit de enzima desramificante • glucogenosis de tipo III
Outras denominacións en inglés: • debrancher enzyme deficiency • glycogenosis type III

glycogénose de type IX

déficit en phosphoglycérate kinase

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency

Esta web utiliza cookies propias e de terceiros para que a web poida funcionar correctamente e para permitirnos saber como está sendo utilizada. Se preme no botón ACEPTAR estarán activos estes dous tipos de cookies. Se quere máis información, pode consultar a POLÍTICA DE COOKIES do noso sitio web. Pode cambiar as súas preferencias premendo en Configuración de cookies

Cookies técnicas		Para que o noso sitio web poida funcionar. Activadas por defecto.
As cookies técnicas son estritamente necesarias para que o noso sitio web funcione e poida navegar polo mesmo. Este tipo de cookies son os que, por exemplo, nos permiten identificalo, darlle acceso a determinadas partes restrinxidas do sitio web se fose necesario, ou recordar diferentes opcións ou servizos xa seleccionados por vostede, como as súas preferencias de privacidade. Por iso, están activadas por defecto, e non é necesaria a súa autorización ao respecto. A través da configuración do seu navegador, pode bloquear ou alertar da presenza deste tipo de cookies, se bien este bloqueo afectará ao correcto funcionamento das distintas funcionalidades do noso sitio web.
Cookies de análise		Para que poidamos saber como está sendo utilizada a nosa web. Pode activalas ou desactivalas.
As cookies de análise permítennos estudar a navegación dos usuarios do noso sitio web en xeral (por exemplo, que seccións da web son as máis visitadas, que servizos se empregan máis e se funcionan correctamente, etc.). A partir da información estadística sobre a navegación no noso sitio web, podemos mellorar tanto o propio funcionamento do sitio coma os distintos servizos que ofrece. Por tanto, estas cookies non teñen unha finalidade publicitaria, senón que unicamente serven para que a nosa web funcione mellor, adaptándose aos nosos usuarios en xeral. Activándoas contribuirá a esta mellora continua. *Pode activar ou desactivar estas cookies* premendo no interruptor correspondente**.