RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

myopathie à bâtonnets

myopathie congénitale à bâtonnets

myopathie némaline

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía nemalínica
Outras denominacións en inglés: • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy

myopathie à central core

myopathie à cores centraux

myopathie des fibrilles centrales

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía central core • miopatía de cores centrales
Outras denominacións en inglés: • central core disease

myopathie à corps granuleux

myopathie corps granuleux

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía cuerpos granulados
Outras denominacións en inglés: • reducing body myopathy

myopathie à empreintes digitales

myopathie avec inclusions en empreinte digitale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía en huellas dactilares
Outras denominacións en inglés: • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy

myopathie à multiminicore

myopathie multicore

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía minicore • miopatía multicore
Outras denominacións en inglés: • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease

myopathie congénitale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía congénita
Outras denominacións en inglés: • congenital myopathy

myopathie myotubulaire

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía miotubular
Outras denominacións en inglés: • myotubular myopathy

Cookies técnicas		Para que o noso sitio web poida funcionar. Activadas por defecto.
As cookies técnicas son estritamente necesarias para que o noso sitio web funcione e poida navegar polo mesmo. Este tipo de cookies son os que, por exemplo, nos permiten identificalo, darlle acceso a determinadas partes restrinxidas do sitio web se fose necesario, ou recordar diferentes opcións ou servizos xa seleccionados por vostede, como as súas preferencias de privacidade. Por iso, están activadas por defecto, e non é necesaria a súa autorización ao respecto. A través da configuración do seu navegador, pode bloquear ou alertar da presenza deste tipo de cookies, se bien este bloqueo afectará ao correcto funcionamento das distintas funcionalidades do noso sitio web.
Cookies de análise		Para que poidamos saber como está sendo utilizada a nosa web. Pode activalas ou desactivalas.
As cookies de análise permítennos estudar a navegación dos usuarios do noso sitio web en xeral (por exemplo, que seccións da web son as máis visitadas, que servizos se empregan máis e se funcionan correctamente, etc.). A partir da información estadística sobre a navegación no noso sitio web, podemos mellorar tanto o propio funcionamento do sitio coma os distintos servizos que ofrece. Por tanto, estas cookies non teñen unha finalidade publicitaria, senón que unicamente serven para que a nosa web funcione mellor, adaptándose aos nosos usuarios en xeral. Activándoas contribuirá a esta mellora continua. *Pode activar ou desactivar estas cookies* premendo no interruptor correspondente**.