RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

sarcoglycanopathie

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire des ceintures de gravité très variable qui implique des déficiences dans la protéine du sarcoglycane, causant une faiblesse musculaire progressive.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • sarcoglicanopatía
Outras denominacións en inglés: • sarcoglycanopathy

SMA type I

maladie de Werdnig-Hoffmann

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Outras denominacións en inglés: • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease

SMA type III

maladie de Kugelberg-Welander

syndrome de Kugelberg-Welander

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme juvénile d’atrophie musculaire spinale qui commence entre 2 et 17 ans et qui se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires lentement progressives, symétriques, sans provoquer l’incapacité de marcher ni de s’asseoir et sans réduire la durée de vie du patient.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • AME tipo III • enfermedad de Kugelberg-Welander • síndrome de Kugelberg- Welander
Outras denominacións en inglés: • Kugelberg-Welander disease • type III SMA

syndrome de Guillain-Barré

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Polyneuropathie inflammatoire acquise habituellement déclenchée par un procès infectieux aigu qui cause une faiblesse ou une paralysie, et souvent des sensations anormales. Il peut être subdivisé en forme démyélinisante et en forme axonale.
Abrev.: SGB
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • SGB • síndrome de Guillain-Barré
Outras denominacións en inglés: • GBS • Guillain-Barré syndrome

syndrome de Kearns-Sayre

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Myopathie mitochondriale qui se caractérise par une limitation progressive des mouvements oculaires jusqu’à la complète immobilisation, et paupière tombante, qui peut être accompagnée d’autres symptômes comme une légère faiblesse des muscles squelettiques, un bloc cardiaque, une petite taille, une chute de cheveux, une ataxie, un déficit de la fonction cognitive et du diabète.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • síndrome de Kearns-Sayre • SKS
Outras denominacións en inglés: • Kearns-Sayre syndrome • KSS

syndrome de Schwartz-Jampel

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myotonie non dystrophique à sévérité variable qui cause des anormalités dans les muscles squelettiques (comme une faiblesse musculaire et de la rigidité), un développement osseux anormal, des contractures articulaires, un retard dans le développement et des anormalités aux yeux, qui peuvent causer des problèmes de vision.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia osteocondromuscular • miotonía condrodistrófica • síndrome de Schwartz-Jampel
Outras denominacións en inglés: • myotonic chondrodystrophy • Schwartz-Jampel syndrome

syndrome de Walker-Warburg

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par des anormalités du cerveau et des yeux, dont les manifestations sont une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard dans le développement avec une retard mental et des attaques occasionnelles.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • síndrome de Walker-Warburg
Outras denominacións en inglés: • Walker-Warburg syndrome • WWS

syndrome muscle-œil-cerveau

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie depuis la naissance, des anormalités dans la structure des yeux et parfois un retard mental sévère, une épilepsie et une absence de parole.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • enfermedad músculo-ojo-cerebro • síndrome MEB • síndrome músculo-ojo-cerebro
Outras denominacións en inglés: • muscle-eye-brain disease

syndrome myasthénique congénital

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Type héréditaire de maladie de la jonction neuromusculaire qui comprend trois types de syndromes (pré-synaptiques, postsynaptiques et synaptiques) et qui se caractérise par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée, des paupières tombantes, une paralysie des muscles de l’oeil et des troubles de la déglutition.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • síndrome miasténico congénito
Outras denominacións en inglés: • congenital myasthenic syndrome

syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Maladie de la jonction neuromusculaire caractérisée par une réduction des réflexes et une faiblesse progressive des jambes et des bras, qui touche aussi parfois les muscles respiratoires et les muscles du visage, et qui provoque souvent une xérostomie et une impotence.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • síndrome miasténico de Lambert-Eaton • SMLE
Outras denominacións en inglés: • Lambert-Eaton myasthenic syndrome • LEMS

Cookies técnicas		Para que o noso sitio web poida funcionar. Activadas por defecto.
As cookies técnicas son estritamente necesarias para que o noso sitio web funcione e poida navegar polo mesmo. Este tipo de cookies son os que, por exemplo, nos permiten identificalo, darlle acceso a determinadas partes restrinxidas do sitio web se fose necesario, ou recordar diferentes opcións ou servizos xa seleccionados por vostede, como as súas preferencias de privacidade. Por iso, están activadas por defecto, e non é necesaria a súa autorización ao respecto. A través da configuración do seu navegador, pode bloquear ou alertar da presenza deste tipo de cookies, se bien este bloqueo afectará ao correcto funcionamento das distintas funcionalidades do noso sitio web.
Cookies de análise		Para que poidamos saber como está sendo utilizada a nosa web. Pode activalas ou desactivalas.
As cookies de análise permítennos estudar a navegación dos usuarios do noso sitio web en xeral (por exemplo, que seccións da web son as máis visitadas, que servizos se empregan máis e se funcionan correctamente, etc.). A partir da información estadística sobre a navegación no noso sitio web, podemos mellorar tanto o propio funcionamento do sitio coma os distintos servizos que ofrece. Por tanto, estas cookies non teñen unha finalidade publicitaria, senón que unicamente serven para que a nosa web funcione mellor, adaptándose aos nosos usuarios en xeral. Activándoas contribuirá a esta mellora continua. *Pode activar ou desactivar estas cookies* premendo no interruptor correspondente**.