Limpar
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maladie de Niemann-Pick
déficit en sphingomyélinase acide
Es
enfermedad de Niemann-Pick
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maladie de Niemann-Pick type A
Es
enfermedad de Niemann-Pick A
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maladie de Niemann-Pick type B
Es
enfermedad de Niemann-Pick B
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maladie de Niemann-Pick type C
déficit en cholestérol libre
Es
enfermedad de Niemann-Pick C
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Outras denominacións en español
• enfermedad de NPC
Es
enfermedad de Parkinson
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Outras denominacións en español
• Parkinson
maladie de Refsum
déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
hérédopathie ataxique polynévritique
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
syndrome de Refsum
Es
enfermedad de Refsum
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maladie de Refsum infantile
syndrome de Refsum infantile
Es
enfermedad de Refsum infantil
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Outras denominacións en español
• ERI
maladie de Sandhoff
déficit en hexosaminidases A et B
gangliosidose à GM2, variant 0
Es
enfermedad de Sandhoff
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maladie de Sanfilippo A
déficit en héparane sulfamidase
MPS IIIA
mucopolysaccharidose de type IIIA
Es
enfermedad de Sanfilippo A
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Outras denominacións en español
• MPS IIIA • mucopolisacaridosis tipo IIIA
maladie de Sanfilippo B
déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase
MPS IIIB
mucopolysaccharidose de type IIIB
Es
enfermedad de Sanfilippo B
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Outras denominacións en español
• MPS IIIB • mucopolisacaridosis tipo IIIB
maladie de Sanfilippo C
déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
déficit en HGSNAT
MPS IIIC
mucopolysaccharidose de type IIIC
Es
enfermedad de Sanfilippo C
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Outras denominacións en español
• MPS IIIC • mucopolisacaridosis tipo IIIC
maladie de Sanfilippo D
déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase
déficit en GNS
MPS IIID
mucopolysaccharidose de type IIID
Es
enfermedad de Sanfilippo D
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Outras denominacións en español
• MPS IIID • mucopolisacaridosis tipo IIID
maladie de Scheie
MPS IS
mucopolysaccharidose de type IS
syndrome de Scheie
Es
enfermedad de Scheie
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Outras denominacións en español
• MPS IS • síndrome de Scheie
maladie de surcharge en acide sialique infantile
Es
atesoramiento de ácido siálico libre infantil
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maladie de surcharge en acide sialique libre
maladie de Salla
Es
atesoramiento de ácido siálico libre
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Outras denominacións en español
• enfermedad de Salla
maladie de Tay-Sachs
déficit en hexosaminidase A
gangliosidose à GM2 variants B, B1, AB
Es
enfermedad de Tay-Sachs
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maladie de Wilson
dégénérescence hépato-lenticulaire
Es
enfermedad de Wilson
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Es
enfermedad de Wolman
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maladie des neurotransmetteurs
déficit de synthèse des neurotransmetteurs
Es
enfermedad de los neurotransmisores
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maladie du métabolisme de la cobalamine
anomalie du métabolisme intracellulaire de la cobalamine
Es
defecto del metabolismo de la cobalamina
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