RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

disproportion congénitale des fibres

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale causée par des fibres musculaires lentes (de type 1) de petite taille et des fibres rapides (de type 2) de taille normale ou hypertrophiées, qui se caractérise par une hypotonie, un faciès dysmorphique et un retard dans le développement moteur.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • desproporción congénita de tipos de fibras
Outras denominacións en inglés: • congenital fiber type disproportion

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Outras denominacións en inglés: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Outras denominacións en inglés: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

glycogénose de type II

maladie de Pompe

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une défaillance cardiaque, avec une possible macroglossie et des difficultés respiratoires.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • enfermedad de Pompe • glucogenosis de tipo II
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type II • Pompe’s disease

glycogénose de type VIII

déficit en phosphorylase b kinase

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
Outras denominacións en inglés: • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency

hypotonie

diminution du tonus

faible tonicité musculaire

manque de tonus musculaire

perte du tonus musculaire

Es: hipotonía
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • disminución del tono muscular • hipotonía muscular

hypotonie axiale

Es: hipotonía axial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • hipotonía de predominio axial

hypotonie d'origine centrale

Es: hipotonía central
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

hypotonie généralisée

hypotonie globale

Es: hipotonía generalizada
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • hipotonía general • hipotonía global • hipotono generalizado

hypotonie périphérique

hypotonie d'origine périphérique

Es: hipotonía periférica
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

lipidose musculaire

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie métabolique causée par l’accumulation anormale de lipides dans le muscle qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux et une hypotonie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • lipidosis muscular
Outras denominacións en inglés: • lipid storage myopathy

myopathie à bâtonnets

myopathie congénitale à bâtonnets

myopathie némaline

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale qui se caractérise par une faiblesse particulièrement sévère de la face, les fléchisseurs du cou et les muscles proximaux des membres, une hypotonie, une absence de réflexes des tendons profonds et des difficultés respiratoires à gravité variable.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía nemalínica
Outras denominacións en inglés: • nemaline myopathy • nemaline rod myopathy

myopathie à central core

myopathie à cores centraux

myopathie des fibrilles centrales

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale à cores qui se caractérise à la naissance par une hypotonie généralisée, un retard dans le développement moteur et des déformations orthopédiques. Chez l’adulte, elle se manifeste par une faiblesse musculaire diffuse et de possibles déformations orthopédiques.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía central core • miopatía de cores centrales
Outras denominacións en inglés: • central core disease

myopathie à corps granuleux

myopathie corps granuleux

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale causée par la présence d’inclusions appelées corps réducteurs, qui se caractérise par l’apparition précoce d’hypotonie et une faiblesse proximale, et qui cause la mort par défaillance respiratoire.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía cuerpos granulados
Outras denominacións en inglés: • reducing body myopathy

myopathie à empreintes digitales

myopathie avec inclusions en empreinte digitale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale non-progressive qui se caractérise par une hypotonie généralisée, une faiblesse des membres proximaux, une absence de réflexes des tendons et, souvent, un retard intellectuel.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía en huellas dactilares
Outras denominacións en inglés: • fingerprint body myopathy • fingerprint myopathy

myopathie à multiminicore

myopathie multicore

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale à cores qui touche principalement les muscles squelettiques, provocant une faiblesse musculaire du tronc et du cou (moins sévère aux bras et jambes), une hypotonie et un retard du développement moteur.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía minicore • miopatía multicore
Outras denominacións en inglés: • minicore disease • multicore disease • multiminicore disease • multiple core disease

myopathie congénitale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie héréditaire à début précoce et relativement nonprogressive qui se caractérise par une hypotonie, une hyporéflexie et une faiblesse généralisée plus habituellement proximale que distale.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía congénita
Outras denominacións en inglés: • congenital myopathy

myopathie myotubulaire

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie congénitale qui se caractérise par une hypotonie néonatale très sévère qui provoque un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire et un retard dans le développement. Le décès par défaillance respiratoire dans la première année de vie est habituel.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • miopatía miotubular
Outras denominacións en inglés: • myotubular myopathy

neuropathie hypomyélinisante congénitale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une hypotonie infantile, due à une faiblesse des muscles distaux, une aréflexie et une réduction de la vitesse de conduction des nerfs.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • neuropatía congénita por hipomielinización
Outras denominacións en inglés: • congenital hypomyelinating neuropathy

SMA type I

maladie de Werdnig-Hoffmann

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Forme infantile et considérée la plus sévère d’atrophie musculaire spinale, qui cause une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie, et qui commence normalement pendant les 6 premiers mois de vie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • AME tipo I • enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Outras denominacións en inglés: • type I SMA • Werdnig-Hoffmann disease

Cookies técnicas		Para que o noso sitio web poida funcionar. Activadas por defecto.
As cookies técnicas son estritamente necesarias para que o noso sitio web funcione e poida navegar polo mesmo. Este tipo de cookies son os que, por exemplo, nos permiten identificalo, darlle acceso a determinadas partes restrinxidas do sitio web se fose necesario, ou recordar diferentes opcións ou servizos xa seleccionados por vostede, como as súas preferencias de privacidade. Por iso, están activadas por defecto, e non é necesaria a súa autorización ao respecto. A través da configuración do seu navegador, pode bloquear ou alertar da presenza deste tipo de cookies, se bien este bloqueo afectará ao correcto funcionamento das distintas funcionalidades do noso sitio web.
Cookies de análise		Para que poidamos saber como está sendo utilizada a nosa web. Pode activalas ou desactivalas.
As cookies de análise permítennos estudar a navegación dos usuarios do noso sitio web en xeral (por exemplo, que seccións da web son as máis visitadas, que servizos se empregan máis e se funcionan correctamente, etc.). A partir da información estadística sobre a navegación no noso sitio web, podemos mellorar tanto o propio funcionamento do sitio coma os distintos servizos que ofrece. Por tanto, estas cookies non teñen unha finalidade publicitaria, senón que unicamente serven para que a nosa web funcione mellor, adaptándose aos nosos usuarios en xeral. Activándoas contribuirá a esta mellora continua. *Pode activar ou desactivar estas cookies* premendo no interruptor correspondente**.