déficit en lactate déshydrogénase
- Es
- déficit de lactato deshidrogenasa
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déficit en méthyl-cobalamine
déficit en méthylcobalamine
déficit sévère de la voie de la reméthylation
- Es
- deficiencia de metilcobalamina
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- Outras denominacións en español
- • defecto de remetilación de la homocisteína
déficit en méthyl-cobalamine type cbl E
CBLE
homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
- Es
- deficiencia de metilcobalamina Cbl E
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- Outras denominacións en español
- • Cbl E • defecto de metilcobalamina Cbl E • deficiencia de Cbl E • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl E)
déficit en méthyl-cobalamine type cbl G
CBLG
homocystinurie par déficit en méthionine synthase type Cbl G
- Es
- deficiencia de metilcobalamina Cbl G
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • Cbl G • defecto de metilcobalamina Cbl G • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl G)
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
déficit en MTHFR
déficit sévère en 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase
homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
- Es
- deficiencia de metilén-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa • deficiencia de MTHFR
- Es
- acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
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- Es
- deficiencia de mevalonato quinasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de actividad de MK • deficiencia de la enzima mevalonato quinasa • deficiencia de la enzima mevalonato quinasa (MVK) • deficiencia de MK • déficit de mevalonato quinasa
- Es
- deficiencia de proteína trifuncional
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déficit en myophosphorylase
déficience en myophosphorylase
déficit en phosphorylase
déficit en phosphorylase musculaire
- Es
- déficit de miofosforilasa
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- Outras denominacións en español
- • ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa • ausencia de la enzima miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa • déficit de fosforilasa muscular • reducción de la actividad de la fosforilasa
- Es
- déficit de N-acetilglutamato sintasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de NAGS • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de NAGS
- Es
- deficiencia de NAGS
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- Outras denominacións en español
- • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de N-acetil-glutamatosintetasa • déficit de NAGS
déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
déficit en OCT
déficit en ornithine carbamyl transférase
déficit en ornithine-carbamyl-transférase
- Es
- deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de OTC • déficit de ornitín carbamil transferasa • déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) • déficit de OTC • DOTC • hiperamonemia congénita tipo II
déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
déficit en PEPCK
- Es
- deficiencia de fosfoenol-piruvato carboxiquinasa
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- Es
- déficit de fosfoglicerato quinasa
- Vocabulario
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déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
- Es
- deficiencia en la subunidad E3
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia en el complejo dihidrolipoil dreshidrogenasa (E3)
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Es
- deficiencia de proteína trifuncional
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- Es
- deficiencia de piruvato carboxilasa
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- Outras denominacións en español
- • déficit de piruvato carboxilasa
- Es
- deficiencia de piruvato deshidrogenasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de piruvato deshidrogenasa • déficit de piruvato deshidrogenasa
déficit en sulfite oxydase
déficit en sulfite oxydase isolé
déficit en sulfite-oxydase
déficit en sulfite-oxydase isolé
- Es
- deficiencia de sulfito oxidasa
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- Outras denominacións en español
- • defecto de sulfito oxidasa • deficiencia aislada de sulfito oxidasa • déficit de sulfito oxidasa
- Es
- déficit de transaldolasa
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